Referat Malformații Congenitale

  • Nota 10.00
  • 0 comentarii
  • Publicat pe 10 Noiembrie 2020

Descriere Referat

Mutatiile genetice reprezinta singura categorie de mutatii care afecteaza structura ADN si anume, în mod obisnuit, ele determina modificari în structura codului genetic. In functie de modul cum se produce aceasta modificare, mutatiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin aditii ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deletii ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce în doua moduri diferite — prin tranzitii si prin transversii. În cadrul tranzitiilor, o baza azotata este înlocuita cu o alta baza din aceeasi categorie. De exemplu, o baza purinica este inlocuita printr-o alta baza purinica, adica A-G. Se intelege ca deoarece o baza purinica dintr-un lant nucleotidic al ADN este legata de o anumita baza pirimidinica (complementara) din celalalt lant, aceasta inlocuire va atrage si înlocuirea bazei pirimidinice corespunzatoare din lantul complementar. Dintre malformatiile congenitale comune, numai anencefalia este constant letala. Este foarte grava si spina bifida deschisa. Sunt severe si unele malformatii congenitale de cord. Stenoza de pilor este si ea letala, daca nu este descoperita imediat dupa nastere si corectata chirurgical. Erorile sunt foarte rare si cei mai multi dintre copiii afectati supravietuiesc. La rândul lor pot avea copii afectati.
Investigarea prenatala ne permite sa descoperim doua dintre malformatiile majore – anencefalia si spina bifida. Ele pot fi detectate pe doua cai: prin determinarea nivelului unei proteine prezente în lichidul amniotic – alfa-fetoproteina – si prin examen ecografic. In ipoteza în care fatul are o asemenea anomalie, nivelul alfa-fetoproteinei creste semnificativ. Si mai important este faptul ca nivelul aceleiasi proteine creste si în serul matern, dupa saptamâna a 16-a de sarcina. Daca nivelul proteinei este suficient de mare, fatul va fi investigat ecografic. Anencefalia poate fi descoperita cert si usor. Fireste, sarcina va fi întrerupta. Spina bifida poate fi descoperita însa târziu, atunci când sarcina este deja avansata.
Nu exista înca un tratament preventiv eficient al acestor anomalii. El va deveni posibil numai atunci cand vom descoperi rolul mediului ambiant si vom reusi sa eliminam factorii favorizanti.
Metode de diagnostic al malformaţiilor congenitale
Testele de sânge sunt printre cele mai utilizate metode de diagnostic al malformaţiilor congenitale. Acestea nu pun viaţa mamei în pericol şi nu pot provoca avort spontan. Un test de sânge frecvent folosit este pentru alfa fetoproteina serică maternă (MSAFP). Creşterea nivelului de MSAFP poate indica unele malformaţii congenitale.
Ultrasonografia este o metodă prin care se poate aprecia vârsta fătului, dar este utilizată şi pentru depistarea unor malformaţii. Prin ultrasonografie, embrionul nu poate fi observat mai devreme de săptămâna a şasea, iar metoda nu este invazivă (nu dăunează mamei sau fătului).
Amniocenteza este o metodă ce nu se efectuează la toate femeile gravide, deoarece prezintă riscul de a produce un avort spontan. Prin această metodă se recoltează şi studiază celule din lichidul amniotic.
Cauze

Descarca referat
  • Specificatii Referat Malformații Congenitale :

    • Tema: Malformații Congenitale
    • Tip de fisier: pdf
    • Numar de pagini: 7 pagini
    • Nivel: Liceu
    • Descarcari: 0 descarcari
    • Accesari: 156 accesari
    • Nota: 10.00/10 pe baza a 0 comentarii.
    • Pret: 3 Monede
    • Pret aproximativ in lei: 12 RON (pretul variaza in functie de modalitatea de plata aleasa)
      Disponibilitate: In stoc! Comanda-l acum!
    • Taguri: malformații congenitale,