Mutatiile genetice reprezinta singura categorie de mutatii care afecteaza structura ADN si anume, în mod obisnuit, ele determina modificari în structura codului genetic. In functie de modul cum se produce aceasta modificare, mutatiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin aditii ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deletii ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce în doua moduri diferite — prin tranzitii si prin transversii. În cadrul tranzitiilor, o baza azotata este înlocuita cu o alta baza din aceeasi categorie. De exemplu, o baza purinica este inlocuita printr-o alta baza purinica, adica A-G. Se intelege ca deoarece o baza purinica dintr-un lant nucleotidic al ADN este legata de o anumita baza pirimidinica (complementara) din celalalt lant, aceasta inlocuire va atrage si înlocuirea bazei pirimidinice corespunzatoare din lantul complementar.

Aparatul genital se compune din organe genitale externe, organe genitale interne şi glande anexe. Sistemul reproducător la femeie, spre deosebire de cel al bărbatului, prezintă modificări structurale ciclice, care coincid cu fazele ciclului menstrual, la rândul său dependent hormonal (estrogeni, progesteroni).