Spasmele infantile au cauze multiple, dar întregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Incidenţa sindromului este între 0.25 şi 0.42% în diferite studii, iar incidenţa cumulativă până la vârsta de 14 ani a fost raportată la 0.6% la copiii dintr-un studiu. Nu există nici un  indiciu de scădere a incidenţei bolii în ultimii 15 ani în Finlanda. Dependenţa de vârstă a sindromului este remarcabilă. Aproape toate cazurile au debutat în primul an de viaţă. Într-un studiu al lui J.Aicardi de 78 de cazuri (1), doar 5% au debutat după vârsta de un an. Jeavons şi colab. (1) au raportat  3%, în timp ce  Lombroso  şi colab.(35), într-un studiu pe 277 de pacienţi au raportat o incidenţă de 10% a debutului după vârsta de un an. Debutul se situează cel mai frecvent între 3 şi 7 luni. Vârsta debutului este dependentă de raportul  între cazurile simptomatice şi cele criptogenice.Unii cercetători au găsit chiar o proporţie mai mare a debutului înainte de vârsta de 4 luni. Au fost raportate cazuri cu debut în perioada neonatală, spasmele infantile cu debut înainte de vârsta de 3 luni putând fi mult mai frecvente decât se credea înainte. Sexul masculin este mai frecvent afectat decât cel feminin, astfel 60% din 594 pacienţi (Lacy şi Penry) au fost băieţi, iar rate aproximative de băieţi: fete variind de la 1.1:1 până la 2.8:1 au fost raportate în alte studii.

        Istoricul familial al spasmelor infantile este rar regăsit (4%), în timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri variate a fost raportat la 6 până la 17% din cazuri. Matsumoto şi colab. (37) precum şi Watanabe şi colab. (37) au raportat un istoric familial de epilepsie în 40% din cazurile criptogenice şi în 9.3% din “grupul perinatal”. Cazurile familiale de spasme infantile sunt probabil expresia unei cauze genetice, unele cunoscute (leucodistrofia şi scleroza tuberoasă), altele de natură necunoscută până în prezent. În unele cazuri familiale s-a raportat o transmisie autozomală recesivă şi/sau x-linkată. Chiar şi în cazurile criptogenice, două alele pot fi afectate iar instalarea simultană a spasmelor infantile la gemenii monozigoţi sugerează rolul factorului genetic. Nu a fost identificat vreun marker HLA (antigen leucocitar uman) care să se coreleze cu apariţia spasmelor infantile.

      Recent a fost raportat din Finlanda (Salonen si colab.,1994) un sindrom  ce cuprinde spasme infantile cu debut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, hipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optică şi edeme periferice numit PEHO (encefalopatie progresivă cu edeme, hipsaritmie şi atrofie optică). Acest sindrom are probabil o transmitere autozomal recesivă.  Spasmele infantile au fost raportate şi în cadrul sindromului costo-oculo-facial (COFS).

      Spasmele infantile se clasifică în cazuri de etiologie simptomatică şi criptogenică. Totuşi, definirea acestor termeni variază în diferite studii.  Majoritatea autorilor includ în grupul simptomatic acele cazuri în care poate fi identificat un factor etiologic/ predispozant clar sau în care asocieri etiologice pot fi clar specificate. Alţi autori clasifică drept cazuri simptomatice pe acelea care îndeplinesc una sau ambele condiţii: (a) dezvoltare mentală sau neurologică anormală înainte de debutul spasmelor; (b) evidenţierea unei leziuni cerebrale prin examinare clinică sau neuroimagistică. În mod clar, noile tehnici de investigaţii paraclinice, în special neuroimagistica morfologică şi funcţională vor creşte procentul cazurilor simptomatice. Spasmele criptogenice, pe de altă parte, sunt cele a căror cauză nu poate fi identificată, sau cele în care pacienţii au avut o dezvoltare psiho-motorie normală înainte de debutul spasmelor. Aceste definiţii ale termenilor vin în întâmpinarea diferenţelor de opinii asupra semnificaţiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenică sau simptomatică. Unii autori nu găsesc în final diferenţă între cazurile simptomatice şi criptogenice, deşi majoritatea autorilor o fac. Unii cercetători acceptă un grup “dubios”, care este de obicei definit prin absenţa unor elemente etiologice clare sau evidenţierea întârzierii psihomotorii înaintea apariţiei spasmelor. 

        Diferenţierea între spasmele infantile criptogenice şi simptomatice are o mare semnificaţie în practică deoarece, în cazurile cu suferinţă structurală cerebrală este de aşteptat un prognostic prost. Trebuie recunoscut, totuşi, că această clasificare aplicată unui caz particular, poate întâmpina dificultăţi, în special dacă dezvoltarea psiho-motorie este acceptată drept criteriu, datele de istoric asupra dezvoltării copilului fiind relative. Mai mult chiar, clasificarea depinde foarte mult de amploarea investigaţiilor efectuate, de natura leziunilor şi de uşurinţa cu care pot fi detectate. În plus, termenul „criptogenic” nu înseamnă neapărat că o leziune nu poate fi prezentă; aşadar o diferenţiere clară între  cazurile simptomatice şi cele criptogenice nu este stabilită. Această incertitudine este reflectată de proporţiile diferite raportate de spasme infantile simptomatice, variind în literatură între 2 şi 57%. Riikonen şi Donner (47) au reuşit să descopere factorii etiologici la 77% dintre pacienţii lor. În  9% dintre cazurile studiate de Matsumoto (37), 10% dintre cele studiate de Singer şi colab. şi 14% dintre cele raportate de Riikonen şi Donner au fost clasificate ca şi criptogenice. Beneficiind de investigaţii anamnestico-clinice şi neuroimagistice, în numeroase cazuri studiate nu s-a putut identifica o etiologie precisă. Cu toate acestea, relativ puţinele cazuri care nu au fost incluse în grupul simptomatic, pot aparţine grupului adevărat „idiopatic” relaţionat cu alte epilepsii determinate genetic legate de vârstă, potrivit altor cercetători. Acest grup poate fi identificat clinic deoarece sindromul apare la un copil anterior normal din punct de vedere psihic şi motor, aspectul electroencefalografic sugestiv pentru hipsaritmie este tipic, acesta reapărând între spasmele individuale în timpul salvelor. Dacă aceste diferenţe sunt valoroase, rămâne a fi confirmat.

      Cauzele etiologice de spasme infantile sunt multiple. Aceşti factori etiologici acţionează asupra unui creier imatur, declanşând spasmele infantile. Se poate afirma că nu toate injuriile sistemului nervos central care se  produc la o anumită vârstă dau naştere spasmelor infantile, ci doar anumite cauze speciale au mai multe „şanse” să ducă la acest sindrom.

• Scleroza tuberoasă; 

• Neurofibromatoza;

• Sindromul Sturge-Weber;

• Incontinentia pigmenti;

• Sindromul nevului liniar;

• Hemimegalencefalia;

• Sindromul Aicardi;

• Alte tipuri de agenezie de corp calos: holoprozencefalie; 

• Megalencefalie cu displazie corticală;

• Heterotopias;

• Sindromul Down;

• Sindromul COFS.

• toxemia gravidică şi diabetul;

• retard intrauterin de creştere;

• sângerări în primul trimestru de sarcină;

• deslipire prematură de placentă;

• perturbări circulatorii din encefalomalacia multichistică;

• porencefalia;

• hidranencefalia.

• encefalopatia hipoxic-ischemică la naştere poate produce leziuni reziduale.

• înnecul;

• insuficienţa cardiacă şi colaps vascular ca rezultat al tahicardiei paroxistice; stop cardiac; deshidratare acută.

• citomegalovirus;

• rubeola;

• toxoplasmoza.

• meningita purulentă;

• encefalita;

• abcesul cerebral.

• hemoragia intraventriculară;

• hemoragia subarahnoidiană.

• hematomul subdural;

• hemoragia subarahnoidiană posttraumatică.

• deficite enzimatice;

• fenilcetonuria;

• hiperglicinemia noncetozică;

• hiperornitinemia;

• hiperamoniemia;

• homocitrulinemia;

• histidinuria;

• boala Leigh;

• dependenţa de piridoxină.

• poliodistrofia;

• leucodistrofia sudanofilică;

• sindromul PEHO.

• sechele ale hipoglicemiei neonatale;

• hiperlitiemie şi toxicitate a litiului.